Anemia falciforme: o que estudar para as provas?

10/4/23

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A anemia falciforme é um assunto muito prevalente nos processos seletivos de Residência Médica e revalidação de diploma.

Os alunos que estão se preparando para as provas devem estar familiarizados com as características clínicas dessa doença, bem como as complicações mais frequentes, tratamentos disponíveis e os exames laboratoriais utilizados para seu diagnóstico.

Neste artigo, vamos abordar os principais tópicos relacionados à anemia falciforme e oferecer dicas para quem está se preparando para as provas este ano.

“Segue o fio!”

O que é anemia falciforme?

A anemia falciforme é uma doença hematológica hereditária causada por uma mutação no gene da hemoglobina, resultando em uma forma anormal da proteína que transporta oxigênio nos glóbulos vermelhos.

Essa condição clínica é mais comum em indivíduos de origem africana, mas também pode afetar pessoas de outras etnias. Na anemia falciforme, as células sanguíneas adquirem uma forma de foice, o que prejudica sua capacidade de transportar oxigênio e aumenta a tendência a obstrução vascular.

Por que a anemia falciforme é genética?

Essa é uma doença genética resultante de uma alteração no gene da hemoglobina, localizado no cromossomo 11. Esse gene é responsável pela produção da hemoglobina A, proteína que tem como função transportar oxigênio pelos glóbulos vermelhos.

Na anemia falciforme, uma mutação específica (uma substituição do aminoácido valina pela glutamina na posição 6 da cadeia beta da hemoglobina) resulta na produção da hemoglobina S, uma forma anormal da proteína que causa a doença.

A herança da anemia falciforme é autossômica recessiva, o que significa que, para que um indivíduo desenvolva a doença, ele precisa herdar uma cópia mutada do gene da hemoglobina de cada um dos pais. Se uma pessoa herda apenas uma cópia do gene mutado, ela será portadora assintomática da anemia falciforme.

Por isso, é recomendado que os casais que têm histórico familiar de anemia falciforme realizem testes genéticos antes de planejar uma gestação.

Como diagnosticar a anemia falciforme?

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O diagnóstico da anemia falciforme é feito por meio de exames laboratoriais que avaliam a presença da hemoglobina S, a forma anormal da hemoglobina que caracteriza a doença.

O teste inicial mais comum é a eletroforese de hemoglobina, que separa as diferentes formas da proteína em um gel de agarose, permitindo a identificação da presença de hemoglobina S. Outros métodos, como a cromatografia líquida de alta performance e a técnica de HPLC, também podem ser utilizados para confirmar o diagnóstico. Além disso, a análise morfológica dos glóbulos vermelhos pode ajudar a confirmar o diagnóstico, uma vez que a anemia falciforme é caracterizada pela presença de células em forma de foice.

É importante destacar que o diagnóstico precoce é fundamental para a adoção de medidas preventivas e para o tratamento adequado da doença.

Sintomas

As manifestações clínicas da anemia falciforme variam de acordo com a idade do paciente e a gravidade da doença. Algumas pessoas podem ter sintomas leves ou moderados, enquanto outras podem ter sintomas graves e frequentes.

Algumas das manifestações clínicas mais comuns da anemia falciforme incluem:

Epidemiologia da anemia falciforme

No Brasil, a anemia falciforme é mais comum na população negra, mas também ocorre em pessoas de ascendência indígena e branca. Estima-se que cerca de 1 em cada 650 a 11.000 nascimentos no país sejam de crianças com anemia falciforme. No entanto, a frequência de portadores da doença pode ser maior em algumas regiões do país:

O Ministério da Saúde possui diversas informações sobre a anemia falciforme em seu site, como protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas, além de dados epidemiológicos e informações para profissionais de saúde e pacientes. Acesse aqui.

Fisiopatologia da anemia falciforme

A fisiopatologia da anemia falciforme é complexa e envolve diversos mecanismos que afetam a estrutura e função dos glóbulos vermelhos.

A hemoglobina S tem a propriedade de se agrupar em condições de baixa oxigenação ou estresse oxidativo, formando cadeias de hemoglobina que deformam as células sanguíneas em forma de foice, ao invés de sua forma normal de disco bicôncavo.

As células sanguíneas deformadas, chamadas de hemácias falciformes, são mais rígidas e aderentes do que as células sanguíneas normais, e podem ficar presas nos vasos sanguíneos, causando vaso-oclusão e redução da circulação sanguínea nos tecidos afetados.

A obstrução da circulação sanguínea pode causar dor, danos nos tecidos e órgãos afetados, além de aumentar o risco de infecções, anemia e outros problemas de saúde como acidente vascular cerebral, lesão renal, disfunção pulmonar, entre outras. Além disso, as hemácias falciformes têm uma vida útil mais curta do que as células sanguíneas normais.

Tratamento

O tratamento da anemia falciforme deve ser realizado por meio de um acompanhamento ambulatorial regular, incluindo contagens sanguíneas, índices de RBC, níveis de HbF e bioquímica sérica. Transfusões de sangue podem ser necessárias para evitar complicações graves e reduzir a frequência e a intensidade das crises dolorosas. O tratamento tem como objetivo principal diminuir as dores e aumentar os níveis de HbF ou MCV, além de aumentar os níveis de hematócrito em pacientes gravemente anêmicos, com toxicidade aceitável.

O que revisar sobre anemia falciforme para as provas?

É importante estudar os seguintes aspectos relacionados à anemia falciforme:

Epidemiologia e genética da doença;
Fisiopatologia, incluindo os mecanismos de hemólise e vaso-oclusão;
Manifestações clínicas, como crises dolorosas, síndrome torácica aguda, acidente vascular cerebral, entre outras;
Diagnóstico, com destaque para o teste do pezinho e a eletroforese de hemoglobina;
Tratamento, incluindo o uso de hidroxiureia, transfusões sanguíneas, antibioticoterapia profilática e aconselhamento genético.

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*Este artigo foi desenvolvido com recursos de inteligência artificial, validado por especialista médico.

REFERÊNCIA

Doença falciforme. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/folder/doenca_falciforme_flyer_web.pdf. Acesso em 10 abr. 2023.