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s doenças raras e a genética médica estão profundamente interligadas, uma vez que é o médico geneticista o principal responsável pelo cuidado do paciente com doença rara. A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) descreve a genética médica como uma especialidade que faz a avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento de indivíduos e famílias com diferentes tipos de problemas, assim como orientação e encaminhamento para demais profissionais de saúde que possam contribuir para a melhora do quadro geral de tais pacientes.

Sendo assim, especialistas em genética médica estão aptos a atuar em diferentes áreas, ainda conforme descrição da SBGM:

  • Esterilidade e infertilidade masculina e feminina
  • Fertilização assistida
  • Diagnóstico pré-implantacional
  • Diagnóstico pré-natal
  • Triagem neonatal
  • Defeitos congênitos
  • Problemas neurológicos
  • Déficit intelectual
  • Doenças neurodegenerativas da idade adulta
  • Câncer

Os defeitos congênitos, contudo, constituem um campo que exige ainda mais investigação desse profissional para o tratamento adequado. Além disso, muitas vezes eles podem ser a causa por trás do que os especialistas denominam como doenças raras (DR) – ou seja, aquela que afeta até 65 pessoas em um grupo de 100 mil indivíduos.

Doenças raras e a atuação da genética médica

Estima-se que cerca de 80% das doenças raras tenham fatores genéticos como causas do desenvolvimento. Os outros 20%, por outro lado, seriam provocados por agentes ambientais, infecciosos e imunológicos.

Entre as doenças raras genéticas é possível listar:

  • Anomalias congênitas ou de manifestação tardia – leucemia mieloide crônica, síndrome de Turner, talessemia hemofilia, são exemplos.
  • Doenças autoinflamatórias – artrite idiopática juvenil sistêmica (AIJS), doença de Still em adultos, febre mediterrânea familiar, entre outras.
  • Deficiência intelectual – um exemplo desse tipo de enfermidade é a doença de Huntington.
  • Erros inatos do metabolismo – são exemplos fenilcetonúria e fibrose cística.

Sendo assim, o médico geneticista atua no diagnóstico e tratamentos dessas e de outras doenças por meio da busca de anormalidades cromossômicas, distúrbios de genes, anamnese de pacientes com intuito de investigar histórico familiar e outras frentes de trabalho. 

Números importantes relacionados às doenças raras

  • 300 milhões de pessoas têm diagnóstico de doenças raras no mundo e 13 milhões no Brasil.
  • 7 mil é o número de tipos de doenças raras existentes.
  • 75% delas afetam crianças.
  • 30% das crianças acometidas por doenças raras morrem antes dos 5 anos de idade.

Embora não haja cura para essas doenças, diagnóstico e tratamento melhoram a expectativa de vida.

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O que dizem as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras?

Desde 2014, existe no Brasil uma política que rege os protocolos de tratamento de doenças raras. Além disso, no mesmo ano, foi formulada uma diretriz pelo Ministério da Saúde a fim de orientar profissionais da saúde sobre as normas de atendimento via Sistema Único de Saúde (SUS). 

Veja os principais tópicos do que diz o parágrafo sobre Doenças Raras na Rede de Atenção Básica à Saúde:

  • A Atenção Básica é porta de entrada de indivíduos com necessidade de cuidado em doenças raras e de sua família;
  • O cuidado deve ser prestado de modo a orientar e prevenir o agravamento de anomalias congênitas, deficiência intelectual, erros inatos de metabolismo, doenças raras não genéticas;
  • Profissionais de saúde devem ser educados de modo permanente na Atenção Básica para que possam oferecer tratamento a pessoas com doenças raras nesta porta de entrada;
  • O profissional de saúde da Atenção Básica deve ser capaz, quando necessário, de encaminhar o paciente com doença rara a serviços especializados, além de direcioná-los sobre como lidar com eventuais riscos ou situações geradas pela doença, assim como a ser familiares;
  • As orientações sobre doenças raras devem ser realizadas, preferencialmente, por equipe multidisciplinar e interdisciplinar, favorecendo a discussão conjunta e seguimento do atendimento;
  • A Atenção Básica deverá encaminhar o indivíduo para o Serviço de Atenção Especializada ou Serviço de Referência em Doenças Raras ao suspeitar de doenças raras a partir da fundamentação, que inclui: doença rara diagnosticada; futura descendência; caracterização adequada de consanguinidade; gestação de risco.


Uma vez que o paciente com DR é encaminhado à Atenção Especializada Ambulatorial e Hospitalar, o serviço deve garantir, segundo as diretrizes:

  • Acesso a diagnósticos e terapias, mediante protocolos e diretrizes;
  • Acesso à informação;
  • Aconselhamento genético (AG), quando indicado;
  • Cuidado integrado e coordenado, o que inclui desde acolhimento até reabilitação;
  • Apoio à Atenção Básica
  • Apoio à Atenção Básica após AG.
  • Referência para procedimentos, diagnósticos, cirurgias e terapias de outras especialidades que estejam em nível de complexidade;
  • Encaminhamento ao Serviço de Atenção Especializada ou Serviço de Referência em DR caso haja necessidade de exames de alto custo ou medicamentos, caso o paciente seja atendido na modalidade telessaúde.

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Genética médica além das doenças raras

O médico geneticista tem à sua frente um vasto campo de atuação, visto que ele pode se tornar um geneticista clínico, cuidando de pacientes em ambientes clínicos e realizando pesquisas, ou um geneticista laboratorial, em que utiliza a tecnologia para avaliar os distúrbios metabólicos e genéticos do indivíduo e, ainda, atua em pesquisas individuais ou de forma colaborativa com outros médicos, sejam geneticistas ou não.

Além disso, é bastante comum e recomendado aos profissionais que trabalham com genética médica que estabeleçam atendimentos em parceria com ginecologistas obstétricos, pediatras, oncologistas, neurologistas, cardiologistas e outros profissionais do campo da saúde, como enfermeiros e nutricionistas, inclusive, conforme esclarece o American College of Medical Genectis and Genomics (ACMG)

Postado em
14/3/22
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