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Genética Médica é uma especialidade que estuda a abrangência das doenças hereditárias e genéticas. Os médicos geneticistas trabalham em colaboração com outros profissionais de saúde, incluindo pediatras, obstetras, oncologistas e especialistas em doenças metabólicas, para fornecer diagnóstico, tratamento e prevenção aos diferentes tipos de doenças genéticas.

No Brasil, ela está no ranking das especialidades com o menor número de especialistas. São 407 médicos registrados pela Sociedade Brasileira de Genética Médica – SBGM, cerca de 1% do total de médicos especialistas, de acordo com os dados da Demografia Médica de 2023.  

Mesmo com o baixo registro de especialistas, a área é importante por vários motivos, principalmente pela oportunidade de diagnosticar, acompanhar e tratar doenças raras que surgem na sociedade.  

Quer saber mais sobre essa especialidade? Continue a leitura até o final, pois iremos abordar mais sobre as áreas de atuação da Genética Médica, perfil do médico geneticista no Brasil, como é a Residência Médica, instituições que disponibilizam os programas de especialização, salário e mais!

Como surgiu a Genética Médica?

Gregor Mendel foi o primeiro biólogo austríaco a realizar estudos que comprovassem a existência de características genéticas de uma geração para a outra, fazendo experimentos com ervilhas, em 1865.  

Tempos depois, Archibald Garrod, médico inglês, vem enfatizar os estudos realizados por Mendel, utilizando o termo “erros inatos do metabolismo” em pacientes com doenças raras.

Mendel é considerado o “pai da genética” porque conseguiu comprovar que características hereditárias eram transmitidas dos pais para os filhos, isso quando as informações sobre a divisão celular e a estrutura do DNA ainda não eram reconhecidas.  

No Brasil, a genética passou a ser promovida no início do século 20, em institutos agronômicos no interior de São Paulo.


Áreas de atuação da Genética Médica

Segundo a SBGM, um médico geneticista pode atuar em:

  • Coleta e interpretação de dados populacionais de defeitos congênitos e outras condições geneticamente determinadas;
  • Defeitos congênitos;
  • Déficit intelectual;
  • Diagnóstico pré-implantacional;
  • Diagnóstico pré-natal;
  • Doenças neurodegenerativas da idade adulta;
  • Esterilidade e Infertilidade masculina e feminina;
  • Fertilização assistida;
  • Investigação de fatores ambientais que podem causar defeitos congênitos;
  • Neoplasias;
  • Problemas neurológicos como atraso de desenvolvimento, hipotonia, involução de desenvolvimento, entre outros;
  • Triagem neonatal.

E ainda, mais recentemente, com os avanços laboratoriais para diagnóstico de doenças genéticas, um novo ramo desta especialidade foi consolidado, a Medicina Genômica. Esta área tem como objetivo identificar as características individuais para prevenção e diagnóstico precoce de doenças comuns, que geralmente têm interferência de fatores ambientais.


Perfil do médico geneticista


Como falamos inicialmente, há poucos registros de médicos geneticistas no Brasil. Essa é uma especialidade tecnicamente nova, pois foi reconhecida pelo Conselho Federal de Medicina apenas em 1983.

Segundo os dados levantados pela DMB, existem mais mulheres que homens atuando no mercado:

E a maioria dos profissionais em Genética Médica atuam na região Sul e Sudeste do País. Em Minas Gerais, são 33 especialistas, seguida pelo Rio de Janeiro com 42 geneticistas, Rio Grande do Sul com 47 profissionais, e São Paulo com 141 médicos geneticistas ativos.  

Outro fator interessante é a idade média desses profissionais, segundo a DMB (2023), eles têm, em média, entre 46 e 47 anos de idade.

Leia também: Cresce o número de médicos especialistas no Brasil

Como se tornar um médico geneticista?

Para se tornar um médico geneticista, é preciso, primeiro, fazer Residência Médica por três anos. Essa especialidade exige do profissional um aproveitamento prático de 80%, por isso é recomendável esse período de especialização.

Para atuar como médico geneticista, após a Residência Médica, o profissional precisará registrar o Diploma de Residência ou Título de Especialista em Genética Médica, junto ao Conselho Regional de Medicina, pois ele não pode divulgar sua especialidade, se essa não for reconhecida pelo Conselho Federal de Medicina.

Para obter o Título de Especialista, o geneticista precisa fazer uma prova organizada pela SBGM. Consulte aqui os pré-requisitos exigidos pela instituição.

Como funciona a residência em Genética Médica?

A Residência em Genética Médica é de acesso direto e tem como objetivo de acordo com o Ministério da Educação (MEC):  

  • Possibilitar o desenvolvimento de competências específicas da especialidade como os detalhes da anamnese em especial na história clínica e familiar e os detalhes da semiotécnica do exame físico dismorfológico;
  • Desenvolver a capacidade de raciocínio dedutivo para os diagnósticos diferenciais assim como a capacidade crítica analítica na busca da conclusão diagnóstica;
  • Possibilitar o desenvolvimento de competências específicas que visem à orientação por meio do Aconselhamento Genético;
  • Desenvolver a visão de médico de família não só para as competências clínicas que visam o diagnóstico clínico-etiológico como também para as competências de orientação familiar implícitas no Aconselhamento Genético;
  • Possibilitar o conhecimento mínimo e/ou favorecer o aprimoramento mínimo de habilidades laboratoriais nas áreas de citogenética, genética bioquímica e molecular que permitam não só a solicitação adequada de exames como a interpretação dos mesmos;
  • Reconhecer e saber conduzir clinicamente as principais síndromes dismórficas e metabólicas bem como os principais distúrbios da diferenciação sexual e as principais displasias esqueléticas;
  • Reconhecer os quadros típicos de câncer familial bem como de outros grupos de doenças genéticas como as síndromes neurogenéticas, as hematogenéticas e as genodermatoses.

Ao término de cada módulo ou ano, o médico residente precisa estar apto a desenvolver certos tipos de competências. São elas distribuídas por períodos:

Confira a lista completa da Matriz de Competências da Residência de Genética Médica recomentada pela CNRM.

Onde fazer Residência em Genética Médica?

São poucas as instituições que disponibilizam o programa de Residência em Genética Médica. Confira a lista:  

  • Hospital Universitário Professor Edgar Santos/Maternidade Climério de Oliveira/Universidade Federal da Bahia (HUPES/MCO/UFBA);
  • Escola Superior de Ciências da Saúde – ESCS
  • Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais - (HC-UFMG)
  • Hospital Universitário Gaffrée e Guinle/UNIRIO
  • Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira - IFF / Fiocruz
  • Hospital de Clínicas de Porto Alegre - HCPA
  • Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre /UFCSPA
  • Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP)
  • Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
  • Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
  • Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HC-FMRP)

Em 2022, a concorrência para ingresso à residência em Genética Médica foi bem concorrida, devido a quantidade limitada de vaga nas instituições. Para conferir esses números leia mais: Relação candidato/vaga: confira as 5 instituições de R1 mais concorridas  

Quanto ganha um médico geneticista?

Mas, você deve estar pensando: legal todos esses dados, estou quase dizendo sim para Genética Médica, porém, eu preciso saber: quanto ganha um profissional da área?

Vamos lá! De acordo com o site Salário.com, um geneticista ganha entre R$ 8.138,00 e R$ 18.102,65. Sendo que R$ 8.388,22 é a média do piso salarial 2023 de acordos coletivos levando em conta profissionais em regime CLT de todo o Brasil.

Leia mais: Top 10 especialidades médicas com melhores salários

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REFERÊNCIAS

Biografia de Gregor Mendel.
Disponível em: https://www.ebiografia.com/gregor_mendel/  

História da genética no Brasil: um olhar a partir do Museu da Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul.
https://www.scielo.br/j/hcsm/a/z44CWRB44q4BQtj9QDZzRPp/?lang=pt  

MEC – Matriz de Competências Residência em Genética Médica.
Disponível em: http://portal.mec.gov.br/index.php?option=com_docman&view=download&alias=6510-genetica-medica-sesu-rm&Itemid=30192  

Sociedade Brasileira de Genética Médica.
Disponível em: https://www.sbgm.org.br/conteudo.aspx?id=12  
Disponível em: https://www.sbgm.org.br/conteudo.aspx?id=6  
Disponível em: https://www.sbgm.org.br/conteudo.aspx?id=14  

PEBMED - Genética Médica: a Clínica Médica das doenças raras.
Disponível em: https://pebmed.com.br/genetica-medica-a-clinica-medica-das-doencas-raras/?utm_source=artigoportal&utm_medium=copytext

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17/3/23
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