Síndromes cromossômicas e suas características

10/8/23

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Hey, tudo certo aí?

Você já deve ter ouvido falar em Síndromes Cromossômicas, né? Elas são condições genéticas causadas por alterações no número ou na estrutura dos cromossomos em uma pessoa. Essas alterações cromossômicas podem levar a uma variedade de características físicas e sintomatologias. Apesar de raras, são temas recorrentes de questões de prova, e você deve ficar antenado em saber, pelo menos, as principais síndromes e como identificá-lás. Então borá saber quais são e as características de cada uma.

As síndromes que mais caem nas provas: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter.

Aqui, vai um resumo delas para você matar as questões.

Síndrome de Down (Trissomia 21)

É uma das síndromes cromossômicas mais comuns, causada por uma cópia extra do cromossomo 21. Seus sinais clínicos são caracterizados por dismorfismos, malformações congênitas e outras condições clínicas.

Ao nascer: hipotonia, baixo peso, baixo perímetro cefálico, reflexo de Moro débil, displasia de quadril, hiperflexibilidade das articulações e policitemia.
Cabeça e pescoço pregas epicânticas internas e fendas palpebrais oblíquas, com ângulos elevados.
Orelhas pequenas e de implantação baixa.
Pescoço curto e largo.
Dedos curtos e prega palmar única.
Displasia de falange média do quinto dedo.
Homens são estéreis, e, nas mulheres, podem ocorrer hipogonadismo e amenorreia primária.

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‍Síndrome de Edwards (Trissomia 18)

É uma síndrome rara causada por uma cópia extra do cromossomo 18 e é a segunda mais frequente. Principais características:

Cabeça pequena, alongada e estreita, com occipital proeminente.
Diâmetro bifrontal estreito.
Microcefalia.
Micrognatia.
Dedos sobrepostos.
Pé torto congênito, pé chato com calcanhar protuberante.

O cariótipo confirma o diagnóstico.

Fonte: Chalie Chulapornsiri — Shutterstock.

Síndrome de Patau (Trissomia 13)

Outra síndrome rara causada por uma cópia extra do cromossomo 13, causando um quadro grave e com muitas malformações congênitas, que muitas vezes levam ao aborto. Apresentam surdez, geralmente são cegos, dificuldade na alimentação, crises de apneia, cianose e convulsões.

Microcefalia.
Defeitos no couro cabeludo.
Hipotonia.
Microftalmia ou anoftalmia.
Onfalocele.
Hipotelorismo (afastamento dos olhos).
Malformação do nariz e orelhas.
Defeitos na formação do tubo neural.
Lábio leporino, fenda palatina.
Polidactilia: dedos extras nas mãos ou nos pés é uma característica comum.
Outras anomalias cardíacas, cerebrais, rins malformados, catarata.

O exame cromossômico é importante para distinguir de outras síndromes.

Fonte: Patau Syndrome: A case later diagnosed, 2017.

Síndrome de Turner

É uma condição exclusivamente feminina, em que uma menina nasce com um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. Algumas características:

Linfedema congênito (edema na face dorsal dos pés).
Pescoço alado.
Braquicefalia.
Orelhas de implantação baixa e malformadas.
Retrognatia.
Epicanto interno.
Tórax em “escudo”
Hipertelorismo mamilar.
Região lateral das clavículas estreitas.
Coarctação da aorta.
Contorno androide da pelve.
Unhas hipoplásicas.
Cúbito valgo.

Síndrome de Klinefelter

Afeta homens que têm um cromossomo X extra. Isso pode resultar em características físicas incomuns, atrasos na puberdade e infertilidade. Diagnóstico difícil antes da puberdade.

Testículos pequenos ou anomalias na genitália externa.
Estatura elevada com desproporção corpórea (distância do pube à planta maior do que a do pube ao vértex do crânio.
Características sexuais masculinas que não se desenvolvem (ex.escassez de barba).
Obesidade troncular.
Menos comum: clinodactilia do quinto dedo, prega palmar transversal única ou implantação baixa dos cabelos na nuca.

O diagnóstico pode ser feito por cariótipo, espermograma e dosagem de hormônios.

Essas são apenas algumas das muitas síndromes cromossômicas mais conhecidas. O pulo do gato é saber as principais características específicas de cada síndrome para não errar na prova.

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